mutação genética

A fibrose cística é uma condição hereditária causada pela mutação do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Em setembro, é comemorado o dia Dia Nacional de Conscientização e Divulgação …

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou, na última semana, o Retsevmo (selpercatinibe), da farmacêutica Eli Lilly. Trata-se de uma terapia-alvo oral indicada para o tratamento de tumores sólidos …

Embora ainda seja um distúrbio considerado raro, a puberdade precoce central (PPC) vem aumentando nas últimas décadas em todo o mundo – tanto por fatores ambientais, como a exposição a …

A história das irmãs Cayetana e Celia, de 12 anos, chama a atenção para os mistérios que ainda existem em torno dos gêmeos. As duas irmãs possuem uma mesma mutação genética que é …

Os médicos recomendam que o LDL, o colesterol ruim, fique sempre abaixo de 130 miligramas por decilitro (mg/dl) de sangue. Mas algumas pessoas chegam a apresentar níveis acima de 800 …

Cientistas do St. Jude Children’s Research Hospital, juntamente com parceiros globais, estão estudando uma variante comum do gene TP53-R337H, encontrada em pessoas de ascendência brasileira. Os pesquisadores descobriram que uma …