A Síndrome 47,XYY, uma aneuploidia dos cromossomos sexuais que afeta cerca de 1 em cada 1.000 recém-nascidos do sexo masculino, tem sido objeto de crescente atenção por parte da comunidade médica e científica. O diagnóstico pré-natal, cada vez mais frequente devido à expansão do uso de técnicas como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas, impõe aos pais o desafio de lidar com as incertezas e ansiedades que acompanham a notícia de uma condição genética inesperada. (Lalatta et al., 2012)
Embora estudos demonstrem que o desenvolvimento pós-natal de jovens com 47,XYY seja, em grande parte, normal, a escassez de pesquisas controladas sobre o fenótipo neurológico, cognitivo e comportamental contribui para a perpetuação de preconceitos e atitudes negativas. (Lalatta et al., 2012) A crença infundada de que a síndrome está intrinsecamente associada a comportamentos agressivos e antissociais, originada em estudos tendenciosos da década de 1970, amplifica as preocupações dos pais e interfere na relação entre a família e o profissional de saúde. (Lalatta et al., 2012)
Neste contexto, o aconselhamento multidisciplinar, que integra as expertises do geneticista clínico, do pediatra e do psicólogo, surge como ferramenta fundamental para o empoderamento dos pais diante do diagnóstico. (Lalatta et al., 2012) A equipe multidisciplinar atua no sentido de fornecer informações precisas sobre a síndrome, desmistificar crenças e oferecer suporte psicológico para a tomada de decisões e o enfrentamento dos desafios. (Lalatta et al., 2012)
Um estudo conduzido por Lalatta et al. (2012) demonstrou a efetividade do aconselhamento multidisciplinar no acompanhamento de 18 casos de crianças 47,XYY. Os resultados indicaram que o suporte multidisciplinar contribuiu para a redução da ansiedade dos pais, o estabelecimento de expectativas realistas sobre o desenvolvimento do filho e a promoção de uma relação mais saudável entre a família e a criança. (Lalatta et al., 2012)
O acompanhamento clínico dos pacientes também revelou dados relevantes sobre o fenótipo da síndrome. As crianças apresentaram peso, altura e circunferência craniana acima da média, além de algumas características faciais específicas, como hipertelorismo leve, ponte nasal larga e orelhas de implantação baixa. (Lalatta et al., 2012) Foi observado atraso na linguagem em alguns casos, o que reforça a importância do acompanhamento pediátrico regular e da intervenção precoce com fonoaudiologia. (Lalatta et al., 2012)
Em conclusão, o diagnóstico pré-natal da Síndrome 47,XYY, embora inicialmente cercado de incertezas, pode ser encarado com maior serenidade quando os pais têm acesso ao aconselhamento multidisciplinar. O suporte profissional integral contribui para a desmistificação da síndrome, a promoção da saúde mental da família e o desenvolvimento pleno da criança. (Lalatta et al., 2012)
Referência:
Lalatta, F., Folliero, E., Cavallari, U., Di Segni, M., Gentilin, B., Fogliani, R., … & Gargantini, L. (2012). Early manifestations in a cohort of children prenatally diagnosed with 47,XYY. Role of multidisciplinary counseling for parental guidance and prevention of aggressive behavior. Italian Journal of Pediatrics, 38(1), 52.
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