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Liga de Hematologia da UFSCar promove evento sobre a doença de Gaucher

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Patologia é genética e o Brasil é o terceiro país no mundo em pacientes identificados com o problema

No próximo dia 17 de maio, a Liga de Hematologia da Universidade Federal de São Carlos (LHEU) realiza a aula “Doença de Gaucher: quadro clínico, diagnóstico e tratamento”, aberta a estudantes, docentes e profissionais da área da Saúde de São Carlos e região. A atividade será ministrada por Paulo César Aranda, médico hematologista, responsável técnico pelo setor de infusões de enzimas do Hospital Evangelista de Londrina (PR). O evento é gratuito e as inscrições podem ser feitas até o dia 16 de maio.

A doença de Gaucher é genética, progressiva e a mais comum entre as doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas nos lisossomos (organelas presentes nas próprias células, responsáveis por digerir substâncias orgânicas). A doença é causada por deficiência da enzima glucocerebrosidase, que faz a digestão de uma substância chamada glucocerebrósido dentro da célula. Por falha na digestão, essa substância se acumula e causa lesões a diversos órgãos. A doença é hereditária e, para desenvolvê-la, é preciso que o pai e a mãe sejam portadores da mutação do DNA e a transmitam para o filho. “Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nos casos em que pai e mãe são portadores da mutação, a possibilidade de algum filho desenvolver a doença de Gaucher é de 25%”, explica Carolina Romão de Brito, aluna do curso de Medicina da UFSCar e uma das gestoras da LHEU.

De acordo com a aluna, a doença de Gaucher é muito confundida com várias outras doenças que têm sinais e sintomas parecidos, como atraso no crescimento, cansaço, dores articulares, manchas roxas na pele, sangramento no nariz, entre outros. De acordo com dados do Ministério da Saúde, há cerca de 850 pacientes em tratamento no Brasil, sendo que aproximadamente 96% fazem uso de terapia de reposição enzimática e 4% de inibição de substrato.

Mundialmente, a prevalência da doença de Gaucher varia entre 0,70 e 1,75 a cada 100 mil nascidos vivos e o tempo entre o início dos sintomas e diagnóstico demora, em média, sete anos. No Brasil, a prevalência é de um caso a cada 120 mil nascidos vivos e o diagnóstico clínico é feito em um tempo médio de 11 anos. O Brasil, inclusive, é o terceiro país no mundo em quantidade de pacientes diagnosticados com a doença.

Brito aponta que a conscientização sobre os sinais e sintomas da doença levaria ao diagnóstico em menor tempo, possibilitando o início mais rápido do tratamento. “O desconhecimento dos profissionais de saúde resulta em diagnósticos equivocados, evoluindo para um quadro clínico de ruim prognóstico e que pode culminar na morte do paciente”, acrescenta a graduanda, explicando que a própria Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia já desenvolve ações de conscientização sobre a doença de Gaucher – sobretudo no mês de outubro – para atingir um número amplo de profissionais da saúde.
A aula “Doença de Gaucher: Quadro clínico, diagnóstico e tratamento” será realizada no Auditório 1 da Biblioteca Comunitária (BCo) da UFSCar, na área Norte do Campus São Carlos, das 19 às 21 horas. A atividade é gratuita e as inscrições devem ser feitas até o dia 16 de maio no formulário online disponível na página do evento no Facebook (https://bit.ly/2KTtiwQ)


Liga de Hematologia da UFSCar

Criada em 2016, a LHEU tem como objetivo atuar na prevenção e promoção de Saúde na comunidade, por meio de atividades como campanhas, acompanhamentos ambulatoriais, hospitalares e pré-hospitalares, além de estimular o desenvolvimento e a difusão de estudos na área de Hematologia. A LHEU é ligada ao Departamento de Medicina (DMed) da UFSCar, conta com 13 integrantes, e sua coordenação é das professoras Isabeth da Fonseca Estevão e Andreia Alcântara Moura de Luca, ambas do DMed. A gestão do grupo é dos alunos de Medicina Carolina Romão de Brito, Ligya Duraes Vaz, Tiago Vitor Ramalho e Meire Bettoni Moreira. Mais informações podem ser acessadas no Facebook da LHEU (https://bit.ly/2Ii6sNH) ou solicitadas pelo e-mail [email protected].

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