Expedição científica no interior do Ceará investiga mutações raras ligadas ao câncer de tireoide

Descoberta no Espírito Santo deu origem a estudo nacional sobre mutações genéticas raras

Uma expedição científica liderada por endocrinologistas dos municípios cearenses de Itaiçaba, Limoeiro do Norte e Aracati está desvendando mutações genéticas raras associadas ao câncer de tireoide. A iniciativa tem sido viabilizada pela inteligência logística do Lab-to-lab Pardini – unidade de negócios do Grupo Fleury dedicada à terceirização da medicina diagnóstica. O estudo é conduzido pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) em parceria com o Hospital Geral de Fortaleza, da Secretaria da Saúde do Ceará, e conta com financiamento da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp). 

Atualmente, as amostras coletadas estão em fase de análise. Em breve, os dados serão interpretados e os resultados devolvidos a pacientes e profissionais de saúde da região. A pesquisa promete não somente identificar novas mutações, mas também oferecer insights sobre a prevenção e tratamento do câncer de tireoide. 

O estudo foi iniciado em 2003, quando uma mutação rara no gene RET, associada à neoplasia endócrina múltipla – condição que afeta a tireoide, as glândulas suprarrenais e paratireoides – foi identificada em uma família do município de Vitória, no Espírito Santo. A descoberta chamou a atenção da comunidade científica pela raridade da mutação e pelas implicações genéticas envolvidas. 

“A identificação dessa mutação rara é importante para o tratamento dos casos mais agudos de câncer de tireoide, permitindo intervenções precoces e eficazes”, explica o endocrinologista, professor emérito de Endocrinologia e coordenador do Laboratório de Endocrinologia Molecular e Translacional da Disciplina de Endocrinologia da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e embaixador de Cultura do Grupo Fleury, Dr. Rui Maciel. 

 

Primeira Expedição: Espírito Santo 

A primeira expedição científica deste projeto ocorreu em Vitória (ES), onde a equipe de pesquisadores realizou exames e coletou amostras de uma família que havia emigrado de Barcelona (Espanha) para o Brasil na virada do século XIX para o século XX. A mutação descoberta era tão rara que não havia sido descrita anteriormente. Estudos posteriores revelaram que essa mutação também era prevalente na Grécia, indicando uma possível origem comum. 

 

Segunda Expedição: Ceará 

Em 2011, uma segunda expedição foi realizada no Ceará, onde uma nova mutação ainda mais rara foi identificada. Uma equipe da Unifesp, composta por endocrinologistas e especialistas em ultrassonografia e citologia aspirativa, localizou famílias afetadas e realizou uma série de exames. “A pesquisa dessas mutações raras pode transformar a conduta clínica dos casos mais graves, oferecendo um conhecimento detalhado sobre a relação entre genótipo e fenótipo”, destaca o Dr. Maciel. 

Durante a expedição, os pesquisadores descobriram que a mutação havia sido disseminada ao longo do Rio Jaguaribe por um pioneiro português que colonizou a região. Estudos genealógicos e cálculos matemáticos indicaram que a mutação ocorreu há cerca de 300 a 400 anos, coincidindo com a época da colonização. 

 

Terceira Expedição: Ceará 

A terceira expedição, realizada recentemente, envolveu uma equipe de sete endocrinologistas, especialistas em ultrassonografia e citologia aspirativa, além de biomédicos. Foram examinados 264 pacientes nos municípios de Itaiçaba, Limoeiro do Norte e Aracati, no Ceará. Os tipos de exames realizados incluíram ultrassonografia, punção e coleta de dados antropométricos. “A investigação dessas mutações raras é essencial para a prevenção e tratamento eficaz do câncer de tireoide, especialmente em casos hereditários”, afirma o pesquisador. 

 

Colaboração do Lab-to-Lab Pardini 

A infraestrutura logística do Lab-to-Lab Pardini foi fundamental para o sucesso da terceira expedição, a segunda em solo cearense. O laboratório viabilizou o pré-analítico e o transporte de amostras, e os insumos necessários para a realização dos testes, garantindo que chegassem em perfeitas condições aos Núcleos Técnicos Operacionais (NTOs) do Grupo Fleury em Minas Gerais e São Paulo. “Este suporte logístico foi necessário para a realização dos exames de calcitonina e genotipagem do gene RET, fundamentais para a pesquisa”, explica o Dr. Maciel. O especialista também destacou a importância da colaboração entre diferentes entidades, incluindo a Secretaria de Saúde dos municípios visitados, que ofereceram instalações oficiais para a realização dos exames. 

 

Sobre o Lab-to-Lab Pardini 

O Lab-to-Lab (L2L) é uma iniciativa sólida de um dos maiores grupos de medicina do Brasil. Líder no serviço de apoio laboratorial, carrega o propósito de entregar saúde para as pessoas e crescimento para os negócios de mais de 8 mil laboratórios e hospitais conveniados espalhados em 2.200 cidades do Brasil. Com um portfólio completo com mais de 9 mil tipos de testes, realiza exames para quem precisa e onde estiver. A cada exame realizado, garante o acesso à medicina diagnóstica de alta qualidade para milhões de brasileiros, nos quatro cantos do País, seja na capital paulista ou em Marabá, no estado do Pará. Em 2023, tornou-se unidade de negócio do Grupo Fleury após combinação de negócios com o Grupo Pardini. 

 

Sobre o Grupo Fleury 

Com 99 anos, o Grupo Fleury é uma das maiores e mais respeitadas organizações de medicina e saúde do Brasil, referência para a comunidade médica e público geral por sua qualidade técnica, médica, de atendimento e gestão. Com 22,4 mil colaboradores e 4,9 mil médicos, detém as melhores práticas ESG e contribui para a sustentabilidade do sistema de saúde. Com sede em São Paulo (SP), o Grupo Fleury está presente em outros 14 estados e no Distrito Federal, somando mais de 500 Unidades de Atendimento. A Companhia oferece uma das mais completas soluções em medicina diagnóstica no país, por meio da coordenação de cuidado centrado no indivíduo e capacidade de inovação e tecnologia. Essas soluções refletem o posicionamento estratégico da empresa de ser um ecossistema de saúde integrado e preventivo, que nasceu como um laboratório de análises clínicas e evoluiu para ofertas completas de medicina, físicas e digitais, em suas unidades de atendimento e operações B2B. Site do Grupo Fleury: www.grupofleury.com.br.