O aumento do conhecimento sobre os genes e suas funções, bem como a ampliação do uso das ciências “ômicas” com custos mais acessíveis vem revolucionando e mudando as perspectivas dos laboratórios clínicos, trazendo novas possibilidades para aplicação da medicina preventiva e personalizada. Essa abordagem personalizada possibilita, por exemplo, identificar predisposições genéticas para diversas doenças, tais como cardiovasculares e cânceres hereditários, antes mesmo dos sintomas se manifestarem.
No laboratório clínico, a incorporação de tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS) e ferramentas de bioinformática tem sido essencial para ampliar a capacidade diagnóstica. Análise do exoma e do genoma exemplificam opções de exames baseados na técnica NGS. A complementação dos achados patogênicos desses exames com técnicas bioquímicas e análise do transcriptoma dos genes alterados é outro ponto de inovação na área, propiciando em um único exame a investigação total da variante encontrada com seus potenciais efeitos ao organismo.
Outra inovação na genômica é a possibilidade da investigação pré-natal a partir da amostra fetal circulante no sangue materno, o teste de triagem pré-natal não invasiva (NIPT). Sem risco ao bebê é possível triar alterações nos números de cópias cromossômicas, e a versão ampliada inclui microdeleções específicas. Ao identificar risco aumentado para uma determinada alteração genética de maneira precoce, pode ser possível implementar estratégias de prevenção, monitoramento e tratamento personalizadas.
Com base nos resultados dos exames genéticos o acompanhamento clínico pode ser mais efetivo e, em muitos casos, precoce, direcionado mais para prevenção do que para o tratamento. Para o laboratório clínico, esse cenário representa não só ampliação técnica, mas também uma oportunidade de reforçar seu papel como parceiro na promoção da saúde e na prevenção de doenças, oferecendo um cuidado diferenciado e cada vez mais eficiente ao paciente.
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