Nos últimos dois anos, o acesso a exames genômicos no Brasil cresceu 67%, refletindo avanço significativo na medicina personalizada e preventiva. O Nordeste liderou esse crescimento, com aumento de 158% no volume de testes realizados, seguido pelas regiões Norte e Centro-Oeste, que registraram juntas crescimento de 120%. Os dados são do Lab-to-Lab Pardini, avenida de negócio do Grupo Fleury voltada ao mercado B2B e que presta serviços para mais de 8 mil laboratórios e hospitais em 2.200 cidades do País.
Os exames genômicos auxiliam no diagnóstico precoce, na escolha de tratamentos personalizados e na investigação de doenças raras. Com a ampliação do acesso, a jornada do paciente se torna mais eficiente. Há 30 anos, pessoas em regiões remotas, como comunidades ribeirinhas do Amazonas, por exemplo, precisavam viajar para grandes capitais para realizar exames genéticos de alta complexidade. Hoje, a terceirização desse serviço permite à rede de laboratórios parceiros ofertar testes de forma mais prática para o paciente e para o médico prescritor, bem como maior acesso à população.
Além da comodidade, essa transformação na medicina diagnóstica traz benefícios como a entrega mais rápida de laudos e a ampliação do portfólio de exames disponíveis. Atualmente, há centenas de testes no mercado, cobrindo especialidades como oncologia, neurologia, cardiologia, genética médica, pré e neonatal, hematologia e endocrinologia. Entre 2022 e 2024, os exames mais procurados no Lab-to-Lab Pardini foram de genética médica, com crescimento de 112%, seguidos pelos de oncologia (51%), oncogenética (35%) e oncohematologia (14%). O Lab-to-Lab Pardini do Grupo Fleury conta com 13 áreas técnicas integradas para processamento dos mais de 9 mil tipos de exames no portfólio, sendo genômica o maior portfólio de exames da América Latina, com 396 testes.
De acordo com o geneticista, Dr. Wagner Baratella, head de genética médica do Grupo Fleury, a agilidade na obtenção de resultados de exames contribui para o tratamento mais eficaz e aumenta as chances de recuperação dos pacientes. “Em muitas condições médicas, como o câncer ou doenças raras, o tempo entre a realização do exame e a confirmação do diagnóstico pode fazer a diferença entre um desfecho positivo e complicações severas. Nesse sentido, é de extrema importância que o portfólio de exames disponíveis chegue a todos os cantos do País”, destaca o médico.
Entenda mais sobre exames genéticos
O que são exames genéticos?
Os testes genéticos buscam identificar alterações nos genes que podem estar associadas a doenças. Com esses exames, é possível elucidar alguns diagnósticos mais complexos, estudar o risco do desenvolvimento de determinadas condições e a chance destas se repetirem na família e, em alguns casos, auxiliar até mesmo no direcionamento de escolhas terapêuticas, possibilitando tratamentos mais personalizados.
O que é genoma, exoma e quais as diferenças entre eles?
O DNA de nossas células contém um código genético. O genoma é o nosso código genético completo. Contudo, apenas uma pequena parte do nosso genoma, por volta de 2%, codifica as proteínas necessárias para o funcionamento do corpo humano – essa porção codificante é chamada de exoma. A grande maioria das alterações no DNA envolvidas com doenças hereditárias estão contempladas dentro do exoma, por isso os exames focam em análises dessa parte do genoma.
Quais os benefícios e utilidades dos testes genéticos?
Existem diversos tipos de testes genéticos para finalidades distintas. Entre as várias indicações, tais exames podem ser usados para:
§ Auxiliar o diagnóstico médico;
§ Identificar mutações gênicas responsáveis por uma doença já diagnosticada;
§ Determinar a gravidade e o prognóstico de uma doença;
§ Guiar a conduta terapêutica;
§ Identificar mutações gênicas que aumentam o risco de desenvolvimento de doenças;
§ Identificar mutações gênicas que podem ser passadas entre gerações;
§ Mapear condições tratáveis em recém-nascidos;
§ Direcionar com precisão o aconselhamento genético da família.
Como descobrir qual tipo de teste genético devo solicitar?
O tipo de teste genético varia de acordo com o seu histórico médico e familiar, bem como do mecanismo genético envolvido com a doença a ser investigada. Além disso, os resultados desses testes são de difícil interpretação. Dessa forma, é necessário consultar um médico geneticista. Só ele poderá avaliar se há indicação desse tipo de exame e qual o mais adequado ao seu caso. Atualmente, o aconselhamento pré-teste genético é recomendado antes de qualquer teste genético.
Os exames genéticos são cobertos por plano de saúde?
Existem testes genéticos para condições clínicas específicas que estão no rol da Agência Nacional de Saúde (ANS) e é importante consultar e conversar com o seu médico sobre o assunto.
Quais são os principais tipos de exames genéticos?
§ Sequenciamento do exoma e do genoma completo: analisam parte ou a totalidade do DNA de um indivíduo, permitindo identificar mutações genéticas associadas a doenças raras e hereditárias. São particularmente importantes para pacientes sem diagnóstico definido e cujas condições de saúde possam ter origem genética.
§ Testes genéticos oncológicos: identificam predisposição a certos tipos de câncer, como mama, ovário e próstata. Além disso, ajudam na escolha do tratamento mais adequado, reduzindo efeitos colaterais e aumentando a eficácia das terapias.
§ Painéis genéticos farmacogenéticos: indicam como o organismo de um paciente metaboliza determinados medicamentos, possibilitando a prescrição de tratamentos mais eficazes e com menos efeitos adversos.
§ Testes de triagem neonatal expandida: realizados em recém-nascidos, ajudam a detectar doenças metabólicas e genéticas precocemente, permitindo intervenções médicas que evitam complicações graves.
“Os exames genéticos representam um salto qualitativo na prevenção e tratamento de doenças, mas sua acessibilidade ainda é um desafio. Democratizar essa tecnologia é um passo fundamental para garantir que todos possam se beneficiar dos avanços da medicina de precisão, reduzindo desigualdades e promovendo uma saúde mais eficiente e personalizada”, conclui o Dr. Baratella.
Sobre o Lab-to-Lab Pardini
O Lab-to-Lab (L2L) é uma iniciativa sólida de um dos maiores grupos de medicina do Brasil. Líder no serviço de apoio laboratorial, carrega o propósito de entregar saúde para as pessoas e crescimento para os negócios de mais de 8 mil laboratórios e hospitais conveniados espalhados em 2.200 cidades do Brasil. Com um portfólio completo com mais de 9 mil tipos de testes, realiza exames para quem precisa e onde estiver. A cada exame realizado, garante o acesso à medicina diagnóstica de alta qualidade para milhões de brasileiros, nos quatro cantos do País, seja na capital paulista ou em Marabá, no estado do Pará. Em 2023, tornou-se unidade de negócio do Grupo Fleury após combinação de negócios com o Grupo Pardini.
Com 99 anos, o Grupo Fleury é uma das maiores e mais respeitadas organizações de medicina e saúde do Brasil, referência para a comunidade médica e público geral por sua qualidade técnica, médica, de atendimento e gestão. Com 22,4 mil colaboradores e 4,9 mil médicos, detém as melhores práticas ESG e contribui para a sustentabilidade do sistema de saúde. Com sede em São Paulo (SP), o Grupo Fleury está presente em outros 14 estados e no Distrito Federal, somando mais de 500 Unidades de Atendimento. A Companhia oferece uma das mais completas soluções em medicina diagnóstica no país, por meio da coordenação de cuidado centrado no indivíduo e capacidade de inovação e tecnologia. Essas soluções refletem o posicionamento estratégico da empresa de ser um ecossistema de saúde integrado e preventivo, que nasceu como um laboratório de análises clínicas e evoluiu para ofertas completas de medicina, físicas e digitais, em suas unidades de atendimento e operações B2B. Site do Grupo Fleury: www.grupofleury.com.br.


