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Doença celíaca: você conhece o diagnóstico desta doença?

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Amanhã, 16 de maio é o dia Internacional do Celíaco. Foi escolhida a ocasião para divulgar anualmente o problema que tem como principal causa a reação imunológica ao glúten. Conheça os exames genéticos que auxiliam no diagnóstico.

Já pensou não poder ingerir pão, torrada, bolacha, massas, bolos, pizzas, queijos, maionese, cereais, cerveja e outra infinidade de comidas e bebidas? Até 2% da população mundial tem restrição alimentar por ter dificuldade para processar o glúten, gerando diversas reações, em especial no intestino. Chamada de Celíaca, a doença é uma reação exagerada do sistema imunológico aos glútens, proteína encontrada em cereais como trigo, o centeio, a cevada e o malte. O dia 16 de maio, Dia Internacional do Celíaco é a data escolhida para divulgar anualmente a doença e promover uma melhoria das taxas de diagnóstico.

“Além dos incômodos, os intolerantes ao glúten criam uma inflamação que danifica o revestimento do intestino delgado e acabam impedindo a absorção de alguns nutrientes”, destaca Dr. João Bosco Oliveira, médico e responsável técnico da Genomika Diagnósticos, laboratório de genética clínica. Os principais sintomas que os celíacos sentem são diarréia, inchaço, gases, fadiga, baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), falta de apetite, prisão de ventre e até osteoporose. No entanto, o indivíduo pode também não apresentar sintomas e isso dificultar no diagnóstico.

Como se trata de uma doença auto-imune, isto é, ela ataca e destrói tecidos saudáveis do corpo, ainda não tem cura. O principal tratamento é uma dieta rigorosa sem glúten que pode ajudar a controlar os desconfortos e promover a cicatrização intestinal. De acordo com o médico, para fechar o diagnóstico da doença celíaca é necessário combinar a clínica, a análise laboratorial e histopatologia, que é histologia de tecidos orgânicos que apresentam lesões.

Sabe-se que os marcadores DQ2 e DQ8, componentes do antígeno HLA, estão associados à doença celíaca. Enquanto na população normal 90% dos indivíduos apresentam DQ2, e 10%, o DQ8; para a investigação da condição, estes marcadores atuam como etapa no diagnóstico de exclusão.

“Os alelos que codificam DQ2 e DQ8 são encontrados em até 30% das pessoas, desta forma, se o suspeito de doença celíaca não apresentar estes marcadores, a probabilidade de se confirmar a hipótese diagnóstica é muito baixa. Portanto, tendo alto valor preditivo negativo, ou seja, DQ2 e DQ8 negativos excluem o diagnóstico de DC com confiança de 99%”, diz Dr. Bosco.

Na Genomika Diagnósticos, realiza-se a Pesquisa de HLA para Doença Celíaca. Este exame permite a tipificação HLA com a identificação dos alelos HLA-DQA1 e HLA-DQB1 e pode revelar associação ao desenvolvimento de Doença Celíaca. Para fechar o diagnóstico é necessário combinar a clínica, a análise laboratorial e histopatologica. 

Genomika Diagnósticos – A Genomika Diagnósticos é um laboratório que realiza testes inovadores de sequenciamento genético. Um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética, o laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citometria de fluxo, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atua com diversos planos de saúdes. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo, a Genomika Diagnósticos atua de forma cooperada com parceiros em outros Estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades. Em 2015, firmou parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein para aumentar a oferta de testes genéticos no Brasil e a partir dessa parceria, em 2018 lançou o Centro de Medicina Personalizada, que permite o tratamento ainda mais individualizado para os pacientes. Até o final de 2019, a previsão é de abertura de mais unidades próprias da Genomika em Porto Alegre, Brasília, Belo Horizonte e Rio de Janeiro.

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