O Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry é 28 de abril. A data foi instituída pelo Projeto de Lei (PL) 5.984/2019, aprovado pelo Senado.
O teste do pezinho ampliado pode detectar a doença de Fabry, enfermidade genética rara que afeta vários sistemas do organismo. A doença, ligada ao cromossomo X, é causada pela deficiência parcial ou total da enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo de substâncias gordurosas nos vasos sanguíneos e tecidos, afetando principalmente a pele, coração, rins e sistema nervoso.
Os sintomas podem incluir dor ou sensação de queimação nas mãos e pés, intolerância ao calor, manchas vermelhas na pele, problemas renais e cardíacos, entre outros.
O diagnóstico precoce, por meio da triagem neonatal, é essencial para evitar complicações graves como insuficiência renal ou infarto.
O tratamento geralmente envolve terapia de reposição enzimática e acompanhamento multidisciplinar.
O diagnóstico da doença de Fabry geralmente envolve uma combinação de exames clínicos, laboratoriais e genéticos. Aqui estão os principais passos:
1. Histórico Familiar: Investigar casos semelhantes na família, já que a doença é hereditária.
2. Exames Clínicos: Avaliação de sintomas característicos, como dor neuropática, angioqueratomas (manchas vermelhas na pele) e córnea verticilata (alterações na córnea).
3. Teste Enzimático: Medição da atividade da enzima alfa-galactosidase A em leucócitos.
4. Teste Genético: Identificação de mutações no gene GLA, que confirmam o diagnóstico.
5. Exames Complementares: Avaliação da função renal, cardíaca e neurológica para determinar o impacto da doença.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.
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