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Novo exame complementa teste do pezinho e detecta mais de 150 doenças genéticas

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Teste Primeiro Dia amplia triagem neonatal tradicional

O teste Primeiro Dia é um exame genético baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O teste identifica mais de 150 patologias graves e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância, a partir do sequenciamento de 287 genes. O exame complementa o teste do pezinho tradicional, ampliando muito o número de doenças genéticas identificadas e melhorando o diagnóstico das doenças já testadas.

“O teste Primeiro Dia foi lançado com o objetivo de complementar a triagem neonatal tradicional, a partir do diagnóstico de mais doenças e com maior precisão. Ele é indolor e não invasivo, sem perfuração da pele, e realizado de forma fácil e rápida, a partir de uma amostra de saliva do bebê que pode ser coletada no seu primeiro dia de vida. Quanto mais cedo ele é feito, mais doenças pré-sintomáticas são identificadas”, esclarece o médico Dr. David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP), presidente e co-fundador da Mendelics, empresa líder no segmento e referência mundial em diagnóstico e interpretação genômica.

O especialista explica que o teste do pezinho convencional é baseado, principalmente, em testes bioquímicos. Por outro lado, o teste Primeiro Dia é um teste genético capaz de detectar doenças genéticas que não apresentam nenhuma alteração bioquímica, e que por isso podem não ser detectadas pelo teste do pezinho. O resultado do teste Primeiro Dia sai em média em três semanas e o laudo pode ser, inclusive, baixado pela internet.

“O teste é capaz de diagnosticar a Hemofilia, por exemplo, um distúrbio em que o sangue não coagula normalmente. O Primeiro Dia também diagnostica doenças relacionadas a deficiências vitamínicas – patologias genéticas fáceis de tratar”, destaca David.

Além disso, o teste Primeiro Dia detecta precocemente distúrbios do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. “Com o exame, enfermidades graves podem ser encontradas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. O que facilita o planejamento e aumenta a eficácia do tratamento, evitando complicações sérias”, ressalta Schlesinger.

O teste Primeiro Dia é um exame acessível, que além de possuir um kit de coleta simples e fácil, conta com um custo relativamente baixo por doença, chegando a custar 70% menos por patologia detectável, quando comparado aos outros testes. “Além disso, nosso grande objetivo e a nossa esperança é a de levar, nos próximos anos, o exame ao Sistema Único de Saúde (SUS), para que o teste tenha alcance nacional e gratuito”, completa o especialista.

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